ไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์ (FH) สังเกตอย่างไร ลูกหลานต้องตรวจเมื่อไร

คำตอบสั้น: ภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์ หรือ FH (familial hypercholesterolemia) คือโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายกำจัด LDL ออกจากเลือดไม่ได้ตามปกติ ค่า LDL จึงสูงมากตั้งแต่เด็ก และเสี่ยงโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุน้อย MedlinePlus Genetics ระบุว่าพบประมาณ 1 ใน 200 ถึง 1 ใน 250 คน ควรสงสัยเมื่อ LDL สูงมาก ญาติสายตรงเป็นโรคหัวใจก่อนวัย หรือพบปื้นไขมันที่เปลือกตาหรือเอ็นร้อยหวาย แนวทางไทยไม่ให้รอปรับพฤติกรรมอย่างเดียวเหมือนไขมันสูงทั่วไป และลูกหลานควรได้รับการตรวจตั้งแต่เด็ก

สรุปสั้นสำหรับคนรีบ

• •FH ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ LDLR และส่วนใหญ่ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวก็เป็นได้
• •สัญญาณที่มองเห็นได้ คือ ปุ่มไขมันที่เอ็นมือและเอ็นร้อยหวาย ก้อนเหลืองที่เปลือกตา และวงสีเทาขาวรอบตาดำ
• •แนวทางไทย พ.ศ. 2567 ให้สงสัยเมื่อญาติเป็นโรคหัวใจก่อนอายุ 55 ปี (ชาย) หรือ 60 ปี (หญิง) หรือพบปุ่มไขมัน หรือวงขาวรอบตาดำในคนอายุต่ำกว่า 45 ปี
• •แนวทางไทยตั้งเป้า LDL ของผู้ป่วย FH ไว้ต่ำกว่า 70 มก./ดล. และลดลงอย่างน้อย 50% จากค่าเริ่มต้น
• •MedlinePlus ระบุว่าถ้าครอบครัวมีประวัติไขมันสูง หัวใจวาย หรือสโตรก เด็กอาจเริ่มตรวจไขมันได้ตั้งแต่อายุ 2 ปี

FH ต่างจากไขมันสูงทั่วไปอย่างไร

ไขมันสูงทั่วไปมักค่อย ๆ สูงขึ้นตามอายุ อาหาร และน้ำหนัก ส่วน FH สูงมาตั้งแต่เกิดเพราะยีน MedlinePlus Genetics อธิบายว่า FH ทำให้ร่างกายกำจัดคอเลสเตอรอลส่วนเกินออกจากเลือดไม่ได้ ค่าไขมันในเลือดจึงสูงมาก และคนที่เป็นมักเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุน้อย

ยีนที่เกี่ยวข้องมีหลายตัว ได้แก่ LDLR ซึ่งพบบ่อยที่สุด และ APOB, PCSK9, LDLRAP1 รูปแบบที่พบบ่อยถ่ายทอดแบบ ได้ยีนผิดปกติเพียงชุดเดียวก็เป็นโรค ลูกของพ่อหรือแม่ที่เป็น FH จึงมีโอกาสได้รับยีนนี้ประมาณครึ่งหนึ่ง ส่วนคนที่ได้ยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ จะเป็นชนิดรุนแรงที่มักแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็ก

ความต่างที่สำคัญในทางปฏิบัติคือ การกินดีอย่างเดียวมักทำให้ค่า LDL ของคนเป็น FH ลงมาถึงเป้าได้ยาก เพราะต้นเหตุอยู่ที่กลไกในร่างกาย ไม่ได้อยู่ที่จานข้าว ภาพรวมสาเหตุไขมันสูงทุกแบบอ่านได้ที่ ไขมันในเลือดสูงเกิดจากอะไร

LDL สูงเกินเท่าไรที่ควรสงสัยว่าเป็นกรรมพันธุ์

ไม่มีตัวเลขเดียวที่ตัดสินได้ว่าเป็น FH แพทย์ต้องดูค่า LDL ร่วมกับประวัติครอบครัวและการตรวจร่างกาย แต่ค่าที่ควรทำให้ฉุกคิดคือ LDL ตั้งแต่ 190 มก./ดล. ขึ้นไป

แนวทางเวชปฏิบัติของราชวิทยาลัยอายุรแพทย์ฯ พ.ศ. 2567 จัดผู้ที่อายุมากกว่า 21 ปีและมี LDL ตั้งแต่ 190 มก./ดล. ขึ้นไปเป็นกลุ่มเฉพาะ ตั้งเป้า LDL ต่ำกว่า 100 มก./ดล. และลดลงอย่างน้อย 50% จากค่าเริ่มต้น ส่วนเกณฑ์ LDL ของเด็กต่ำกว่าผู้ใหญ่ เด็กที่ LDL สูงเกินเกณฑ์มาก ทั้งที่ไม่อ้วนและกินอาหารปกติ เป็นอีกสัญญาณที่ควรนึกถึงพันธุกรรม

แนวทางไทยยังระบุว่า ผู้ที่สงสัยว่าไขมันสูงจากพันธุกรรม หรือมีประวัติโรคหลอดเลือดหัวใจในครอบครัวก่อนวัยอันควร ควรงดอาหารและเครื่องดื่มยกเว้นน้ำเปล่าอย่างน้อย 10–12 ชั่วโมงก่อนเจาะเลือด ต่างจากการตรวจติดตามทั่วไปที่ไม่จำเป็นต้องงด ถ้าไม่แน่ใจ ให้ทำตามที่โรงพยาบาลแจ้ง เป้า LDL ของคนทั่วไปตามระดับความเสี่ยงอ่านได้ที่ LDL ควรต่ำกว่าเท่าไหร่

สัญญาณทางกาย ปื้นไขมันที่เอ็นร้อยหวายและเปลือกตา

คนเป็น FH ส่วนหนึ่งมีไขมันไปสะสมให้เห็นจากภายนอก MedlinePlus Genetics อธิบายไว้ 3 แบบ

• •ปุ่มไขมัน (xanthoma) ที่เอ็นของมือและนิ้ว และที่เอ็นร้อยหวายซึ่งยึดกล้ามเนื้อน่องกับส้นเท้า
• •ก้อนหรือปื้นไขมันสีเหลืองใต้ผิวหนังเปลือกตา (xanthelasma)
• •วงสีเทาที่ขอบกระจกตา รอบตาดำ (arcus cornealis)

แนวทางไทย พ.ศ. 2567 ระบุตำแหน่งที่ควรตรวจไว้คล้ายกัน คือ หนังตา ข้อศอก หัวเข่า ฝ่ามือ เอ็นร้อยหวายที่หนาตัวกว่าปกติ และวงสีขาวระหว่างตาดำกับตาขาวในคนอายุน้อยกว่า 45 ปี

สิ่งที่ต้องเข้าใจคือ คนเป็น FH จำนวนมากไม่มีสัญญาณเหล่านี้เลย การไม่มีก้อนจึงไม่ได้ตัด FH ออก และก้อนเหลืองที่เปลือกตาก็พบได้ในคนที่ไขมันปกติด้วย รายละเอียดเรื่องก้อนที่เปลือกตาอยู่ที่ ไขมันเกาะเปลือกตา ก้อนเหลืองที่ตา

ญาติสายตรงเป็นโรคหัวใจก่อนวัยบอกอะไร

เป็นเบาะแสสำคัญที่สุดที่ทุกบ้านถามกันเองได้ แนวทางไทยให้สงสัยไขมันผิดปกติจากพันธุกรรม เมื่อมีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควร คือ ก่อนอายุ 55 ปีในผู้ชาย และ 60 ปีในผู้หญิง

ลองถามตัวเองว่า

• •พ่อ แม่ พี่น้อง หรือลูก มีใครเคยหัวใจวาย ทำบอลลูน หรือผ่าตัดบายพาสหัวใจ ตั้งแต่อายุยังน้อยไหม
• •มีญาติที่ถูกบอกว่าไขมันสูงมากตั้งแต่วัยหนุ่มสาว ทั้งที่รูปร่างไม่อ้วนไหม
• •มีญาติเสียชีวิตกะทันหันจากโรคหัวใจตั้งแต่อายุน้อยไหม

ถ้าคำตอบคือใช่ ควรเล่าประวัตินี้ให้แพทย์ฟังทุกครั้งที่ตรวจไขมัน เพราะมีผลต่อการตั้งเป้าและการเลือกวิธีดูแล

เด็กในครอบครัวควรตรวจไขมันเมื่ออายุเท่าไร

ยิ่งรู้เร็วยิ่งวางแผนได้เร็ว หน้าความรู้เรื่องไขมันสูงในเด็กและวัยรุ่นของ MedlinePlus ระบุว่าโดยทั่วไปตรวจครั้งแรกช่วงอายุ 9–11 ปี แต่ ถ้าครอบครัวมีประวัติไขมันสูง หัวใจวาย หรือสโตรก อาจเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุ 2 ปี

เพราะ FH ชนิดที่พบบ่อยถ่ายทอดได้จากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว เมื่อพบคนหนึ่งในบ้านเป็น FH พ่อแม่ พี่น้อง และลูกของคนนั้นจึงควรได้ตรวจไขมันด้วย การไล่ตรวจตามสายครอบครัวแบบนี้ช่วยให้พบคนที่เป็นแต่ยังไม่รู้ตัว เรื่องค่าไขมันปกติของเด็กและการดูแลอาหารในบ้าน อ่านต่อได้ที่ ไขมันในเลือดสูงในเด็ก ส่วนการตรวจของผู้ใหญ่แต่ละช่วงวัยอยู่ที่ อายุ 40 50 60 ควรตรวจสุขภาพอะไร

คุมด้วยอาหารอย่างเดียวพอไหม

สำหรับ FH ส่วนใหญ่ไม่พอ แนวทางไทย พ.ศ. 2567 ให้ผู้ที่มีไขมันสูงทั่วไปปรับพฤติกรรมประมาณ 3–6 เดือนก่อนพิจารณายา ยกเว้นผู้ที่มีภาวะ FH ซึ่งแนวทางไม่ได้ให้รอช่วงนี้

สำหรับผู้ป่วย FH แนวทางแนะนำอย่างยิ่งให้ตั้งเป้า LDL ต่ำกว่า 70 มก./ดล. และลดลงอย่างน้อย 50% จากค่าเริ่มต้น และระบุลำดับยาที่แพทย์ใช้ไว้ ได้แก่ เริ่มด้วยยากลุ่มสแตตินชนิดฤทธิ์แรง ถ้ายังไม่ถึงเป้าใน 4–12 สัปดาห์ จึงเพิ่มยาเอเซทิไมบ์ และถ้ายังไม่ถึงเป้าอีก ให้ส่งต่อเพื่อพิจารณายากลุ่ม PCSK9 inhibitor

การเริ่ม ปรับ หรือหยุดยาเป็นการตัดสินใจของแพทย์ที่ดูแลเท่านั้น อาหารยังสำคัญเสมอ เพราะช่วยลดส่วนที่ปรับได้และดูแลปัจจัยเสี่ยงอื่นไปพร้อมกัน เกณฑ์ที่แพทย์ใช้ตัดสินเรื่องยาในคนทั่วไปอ่านได้ที่ ไขมันในเลือดสูงเท่าไหร่ต้องกินยา

ความเชื่อที่พบบ่อย: ผอมแล้วไขมันไม่น่าสูง

ไม่จริงสำหรับ FH เพราะต้นเหตุคือยีน คนรูปร่างผอม ออกกำลังกายสม่ำเสมอ ก็มี LDL สูงมากได้ ผลเลือดจึงสำคัญกว่ารูปร่าง

ไฟโตสเตอรอลจากอาหารช่วยได้แค่ไหนเมื่อเทียบกับยา

แพลนท์สเตอรอลหรือสตานอลเป็นส่วนเสริมของอาหาร ไม่ได้อยู่ในระดับเดียวกับยา แนวทางไทย พ.ศ. 2567 แนะนำอาหารเสริมที่มีแพลนท์สตานอล วันละ 2 กรัม เป็นส่วนหนึ่งของการปรับอาหาร

บทความทบทวนของ Barkas และคณะ (Nutrients 2023) ระบุว่าแนวทางยุโรปแนะนำปริมาณตั้งแต่ 2 กรัมต่อวันกินพร้อมมื้อหลักในบางกลุ่ม ผลลด LDL ยังคงอยู่เมื่อใช้ร่วมกับยาสแตติน แต่ ยังไม่มีการทดลองแบบสุ่มที่ดูผลต่อการเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดโดยตรง และห้ามใช้ในโรคพันธุกรรมชนิดหายาก sitosterolemia ที่ร่างกายสะสมสเตอรอลจากพืชมากผิดปกติ

ดังนั้นในคนเป็น FH ซึ่งต้องลด LDL มากและเร็ว แพลนท์สเตอรอลเป็นได้แค่ส่วนประกอบเล็ก ๆ ของการดูแล ปริมาณที่ได้จากอาหารแต่ละชนิดอ่านได้ที่ แพลนท์สเตอรอล กินวันละกี่กรัม

ผลิตภัณฑ์ที่เราดูแล: เบต้าออยล์ (Beta Oil)

เบต้าออยล์ (Beta Oil) เป็นผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร เลข อย. 13-1-01566-5-0001 บรรจุ 10 แคปซูล แคปซูลละ 800 มก. ฉลากให้รับประทานวันละ 1 แคปซูล ต่อ 1 แคปซูลมีน้ำมันคาโนลา 200 มก. น้ำมันมะกอก 200 มก. น้ำมันรำข้าว 109 มก. กรดแอสคอร์บิก (วิตามินซี) 30 มก. สารสกัดจากข้าว 10 มก. ดี-แอลฟา-โทโคเฟอริลแอซิเทต (50%) 5 มก. แอล-อาร์จินีน HCl 5 มก. แอล-ออร์นิทีน HCl 5 มก. และไฟโตสเตอรอล 2 มก.

ส่วนประกอบที่เกี่ยวข้องกับเรื่องไขมัน และตัวเลขเทียบที่ต้องรู้

• •ไฟโตสเตอรอล 2 มก. (0.002 กรัม) — แนวทางไทยแนะนำแพลนท์สตานอลวันละ 2 กรัม และความเห็นทางวิทยาศาสตร์ของ EFSA (สำนักงานความปลอดภัยด้านอาหารแห่งยุโรป) ประเมินว่าวันละ 1.5–3 กรัมในอาหารที่เติมสาร ได้ผลใกล้กัน และที่ราว 3 กรัมต่อวัน LDL ลดลงเฉลี่ยราว 11% ปริมาณในแคปซูลน้อยกว่า 2 กรัมราว 1,000 เท่า และน้อยกว่าช่วง 1.5–3 กรัมราว 750–1,500 เท่า (คำนวณ) จึงนำผลของงานวิจัยเหล่านั้นมาใช้กับแคปซูลไม่ได้
• •น้ำมันคาโนลา 200 มก. น้ำมันมะกอก 200 มก. และน้ำมันรำข้าว 109 มก. — งานวิจัยในคนเรื่องค่าไขมันของน้ำมันเหล่านี้ ใช้เป็นน้ำมันหลักในอาหารทั้งวันระดับหลายสิบกรัม และไม่ได้ศึกษาเฉพาะในผู้ป่วย FH

ไม่มีหลักฐานว่าแคปซูลนี้ทำให้ค่า LDL ของคนเป็น FH ลดลง และไม่ได้ใช้แทนยาลดไขมันที่แพทย์สั่ง

ข้อควรระวัง: ผู้ป่วย FH ส่วนใหญ่กินยาลดไขมันอยู่ ควรแจ้งแพทย์หรือเภสัชกรก่อนเพิ่มผลิตภัณฑ์เสริมอาหารทุกชนิด ผู้ที่ใช้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดหรือยาต้านเกล็ดเลือดต้องแจ้งแพทย์เช่นกัน ฉลากระบุว่าเด็กและสตรีมีครรภ์ไม่ควรรับประทาน ลูกหลานที่สงสัย FH จึงต้องดูแลผ่านกุมารแพทย์ ไม่ใช่ผลิตภัณฑ์นี้ หากแพทย์ให้หยุด ให้หยุดผลิตภัณฑ์นี้ ส่วนยาที่แพทย์สั่งให้กินต่อตามเดิม

อ่านบทความอื่นในหมวดเดียวกันได้ที่ บทความเบต้าออยล์ทั้งหมด

ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารไม่ใช่ยา ไม่มีผลในการป้องกันหรือรักษาโรค ไม่ได้ทำให้โรคหายหรือค่าตรวจดีขึ้น ผู้ที่ใช้ยาอยู่ห้ามหยุดหรือลดยาเอง และควรปรึกษาแพทย์ก่อนรับประทาน

ข้อความสำคัญท้ายบทความ

บทความนี้เป็นข้อมูลทั่วไปเพื่อความเข้าใจ ไม่ใช่คำวินิจฉัยหรือคำแนะนำการรักษาเฉพาะบุคคล

ห้ามหยุด ลด หรือเปลี่ยนยาที่แพทย์สั่งเอง แม้จะรู้สึกดีขึ้นหรือเริ่มรับประทานผลิตภัณฑ์เสริมอาหารใดก็ตาม หากสงสัยเรื่องยา ให้กลับไปคุยกับแพทย์หรือเภสัชกรที่ดูแลอยู่

ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารไม่ใช่ยา ไม่มีผลในการป้องกันหรือรักษาโรค

หากมีอาการข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้ เจ็บแน่นหน้าอก หายใจไม่ออก แขนขาอ่อนแรงทันที ปากเบี้ยว พูดไม่ชัด ให้โทร 1669 ทันที